La causa específica de la espina bífida es desconocida, ya que existen múltiples factores involucrados en su aparición. Aparentemente, este problema es el resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales.
Aunque muchos factores se relacionaron con el desarrollo de espina bífida, diferentes vías de investigación han encontrado que el ácido fólico, puede ayudar a reducir el riesgo de padecer la enfermedad.
Descarga la Guia del Paciente: Espina Bifida
Éstos son algunos de los otros factores de riesgo que aumentan la probabilidad de espina bífida:
La diabetes en la madre: sobre todo cuando los niveles de azúcar en la sangre son elevados al comienzo del embarazo. Un buen control de azúcar en la sangre y la diabetes pueden reducir el riesgo.
Médicamente diagnosticado obesidad en la madre: las mujeres que son obesas antes de quedar embarazadas tienen un riesgo mayor de tener un bebé con espina bífida que las mujeres de peso normal. El vínculo entre la obesidad antes del embarazo y los defectos congénitos del tubo neural no está claro, pero una teoría es que los pobres hábitos alimenticios y la nutrición inadecuada pueden contribuir.
Otra teoría es que las mujeres obesas suelen tener diabetes – un factor de riesgo conocido para la espina bífida y otros defectos del tubo neural.
Una historia de convulsiones en la madre y el uso de ciertos anticonvulsivantes: medicamentos, como el ácido valproico y la carbamazepina pueden sentar las bases de defectos del tubo neural, porque bloquean la capacidad del cuerpo para procesar el ácido fólico.
Descarga la Guia del Paciente: Espina Bifida
La ingesta de ácido fólico en la dieta inadecuada de la madre: el ácido fólico (vitamina B-9) en la dieta de la madre es fundamental para el desarrollo de un feto sano. La falta de ácido fólico aumenta el riesgo de espina bífida y otros defectos del tubo neural. Es por eso que los suplementos de vitaminas a las madres embarazadas suelen contener ácido fólico. Para ayudar a disminuir la probabilidad de espina bífida y otros defectos del tubo neural, la FDA ordenó que todos los productos de cereales enriquecidos sean fortificados con ácido fólico.
Temperatura corporal elevada durante el embarazo temprano: elevada temperatura corporal central por hasta tres o cuatro grados (por ejemplo, de las fiebres prolongadas o el uso de la sauna y bañera de hidromasaje) muy temprano en el embarazo se ha relacionado con un mayor riesgo de espina bífida
Agentes ambientales: Algunos medicamentos consumidos durante los meses de la gestación se han relacionado con la presencia de espina bífida en los hijos de estas mujeres. Es el caso de algunos fármacos antiepilépticos, tratamientos de ciertas enfermedades psiquiátricas y determinadas terapias hormonales.
Descarga la Guia del Paciente: Espina Bifida
Antecedentes familiares: Si bien es cierto que la espina bífida es un problema que suele manifestarse en niños sin familiares afectados, se ha observado que existe un mayor riesgo de presentar espina bífida en los hermanos de estos pacientes. De esta manera, una mujer con un hijo que padezca este problema tiene más riesgo de tener otro hijo enfermo, que una mujer sin estos antecedentes.
La causa exacta es desconocida. Sin embargo, en la actualidad hay acuerdo en que esta malformación se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. Existe una predisposición genética poligénica (de diferentes genes) y diferentes factores ambientales como es la falta de ácido fólico antes de la concepción así como la alteración de su metabolismo por acción de fármacos u otros elementos.
En ningún caso se puede hablar de malformación congénita hereditaria. De todas formas, si hay antecedentes familiares de algún tipo de DTN, hay mayor riesgo de tener un bebé con este defecto. La posibilidad de tener un niño con alguno de estos defectos es de 1,8 a 2 por cada 1.000 nacimientos entre la población general, porcentaje que sube al 5% después de haber tenido ya un hijo con esta malformación, y del 10%, si ya se han tenido dos pequeños con alguna de estas discapacidades.